En los seres humanos los cromosomas están agrupados de dos en dos, la mitad provienen de la madre y la otra mitad del padre. Así se forman los 23 pares de cromosomas que tienen todas las células humanas.
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Pero hay ocasiones en las que, desgraciadamente, esto no es así, y puede ocurrir que en el momento de la concepción en vez de formarse una pareja se forme un trío. A esta formación de tres se la denomina trisomía. Y si esa trisomía se da en el cromosoma 21, es cuando se presenta el síndrome de Down.

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La genética del síndrome de Down

Puede parecer que una diferencia tan pequeña no sea relevante, pero en realidad puede ocasionar más de cien efectos diferentes que pueden ir desde problemas auditivos, a problemas cardíacos, problemas musculares, deformación de los huesos…

No todos los afectados los tienen todos, pero hay dos que son comunes a todas las personas con síndrome de Down:

• El retardo funcional y de crecimiento,
• y la discapacidad cognitiva

Ese retraso, esa discapacidad intelectual, tiene que ver con una proteína que se llama DIRK1A que está implicada en la formación del cerebro.

En una pareja de cromosomas 21 la producción de la proteína DIRK1A es normal, pero cuando hay una trisomía (tres copias del cromosoma 21) la producción de DIRK1A es excesiva y eso perjudica la formación del cerebro.

El cerebro de una persona con síndrome de Down tiene menos volumen que el de una persona que no lo padece; también tiene menos circunvalaciones y estas son menos profundas, y eso es algo que afecta a la calidad de las neuronas.

La neurona de una persona con síndrome de Down ha madurado poco si la comparamos con una neurona normal que tiene muchas más ramas.

Una neurona normal tiene también muchas más espinas dendríticas, unas protuberancias que tienen que ver con la conexión entre neuronas. Esto es algo que en las personas con síndrome de Down afecta particularmente a la cognición y a la conducta.

Si quieres saber más, te recomiendo este libro de la colección ‘¿Qué sabemos de?’ (CSIC y Catarata). No solo puede resultar útil para los familiares de personas con síndrome de Down y para el público general, sino también para aquellos profesionales implicados en los programas de atención temprana, profesores de educación especial y estudiantes de los grados relacionados con estos programas.

¿Cómo explicar a los niños que es el síndrome de Down?

Tu cuerpo está formado por millones de células. Cada una de ellas contiene un gen, que es como un gran libro de instrucciones. Y todos esos genes están compuestos por cromosomas que son como las letras del libro. A veces puede ocurrir que los cromosomas se líen en el par 21 y venga alguno más de la cuenta. Es lo que se llama Síndrome de Down.

Los niños que tienen este síndrome tienen un aspecto muy reconocible, aunque a su vez son muy diferentes unos de los otros; los hay más altos, más bajos, más delgados, más gorditos…. Sus ojos están un poco rasgados y su cara es como un precioso lucero redondo. Aunque aprenden un poco más despacio, ellos, igual que todos nosotros, ríen, lloran, crecen y sueñan, igual que tú.

Estos cuentos son un excelente medio para sensibilizar a los más pequeños, para que conozcan qué es el síndrome de Down, para que vean esta discapacidad como algo natural y para que sepan relacionarse con sus compañeros con necesidades educativas especiales en sus aulas.

‘El mundo de Pau’ | Serie de animación

‘El mundo de Pau’, es una serie de dibujos animados protagonizada por un niño con síndrome de Down. En cada capítulo se va explicando cómo es su día a día y muestra a los más pequeños los aspectos que hacen especial al protagonista.

Para Pau, un niño de 9 años con síndrome de Down, tener un cromosoma de más le hace ver el mundo con otros ojos, «una mirada pura, limpia y cristalina», según explican los responsables de la serie.

El pequeño vive felizmente con sus padres y su hermana en un barrio de la ciudad. Va a un colegio comprometido con la inclusión y recibe las mismas clases que sus compañeros. Es un niño tratado como uno más de la pandilla y, a pesar de sus limitaciones, superará los problemas típicos de un niño en cada episodio, lo que permitirá extraer una enseñanza.

Estamos ante una propuesta original y reivindicativa, que se presenta como una oportunidad perfecta para que los más pequeños tengan una primera interacción con el concepto discapacidad intelectual. Aquí puedes ver algunos de los episodios:

El mundo de Pau | Mientras escribe una redacción Pau nos presenta a su familia. Su madre, Ana, su padre, Leo, su hermana pequeña Bea y su primo Abel. También nos presenta a sus amigos Fani, Yousef y Carlitos, sus profesores David y Don Vicente, el profesor de Gimnasia. Todos le quieren porque es muy cariñoso.

Bienvenida Lola | Pau y Bea están mirando en la televisión un programa que habla de los unicornios. Los hermanos quedarán enamorados de esos animales imaginarios y extraordinarios, hasta tal punto que piden uno a sus padres. Leo y Ana deciden que puede ser una buena idea tener una mascota.

Fiesta de pijamas | Fiesta de pijamas en casa de Pau. Toda la pandilla juega en el salón. Leo vigila por si hacen alguna trastada. Por la noche, antes de acostarse, juegan al escondite, Todo acabará de manera sorprendente cuando niños y adultos tienen que buscar a Carlitos que parece haber desaparecido.

El móvil | Leo está intentando comprar unas entradas para ver un espectáculo a través de su teléfono móvil, pero no se aclara. Finalmente desiste, y deja una vez más su dispositivo para que jueguen Pau y Bea. Pau quiere tener un móvil para él, y sus padres se niegan ya que aún es muy pequeño.

Pau se escapa | En la calle, una megafonía anuncia que se repartirán invitaciones para el circo en el ayuntamiento a mediodía. Pau pide a sus padres que le recojan a mediodía en el cole y así poder ir a por las «invis». Ana y Leo no pueden… Pau se frustra.

Los superhéroes | Es carnaval, y David propone a los alumnos inventarse un disfraz para celebrarlo en el colegio. Pau y su pandilla deciden disfrazarse de superhéroes. Por la noche Pau soñará una emocionante aventura en la que vencerán a los hermanos Malton con sus súper poderes.

La visita del yayo Tom | Los niños reciben una sorpresa inesperada. El Yayo Tom va a visitarlos ya que Leo y Ana salen de viaje de fin de semana. El abuelo, de un espíritu muy juvenil, pasará unos días llenos de aventuras.

Quien canta, su mal espanta | Noches de tormenta en casa. Pau y Bea se asustan al creer que ven fantasmas y quieren dormir en el cuarto de sus padres. Leo, les propone cantar bien fuerte para ahuyentarlos.

Pau in love | Durante las vacaciones de pascua, llega la visita de Ivonne, la hija de una amiga francesa de Ana. Tras pasar unos días con Pau y sus amigos, Ivonne tiene que regresar a Francia, no sin antes recibir un regalo de Pau.

La bici | Pau y sus compañeros están entrenando para la carrera del cole por equipos. Pau está preocupado porque su bici tiene ruedines y él va más lento, y no quiere hacer perder a sus amigos.

La visita del primo Abel | Es un día especial para Pau y Bea. Hoy reciben la visita del travieso primo Abel. Mientras Leo y sus tíos salen a hacer unos recados, los niños ayudarán a Ana a preparar las empanadillas de la comida. Todo va bien hasta que Ana recibe una llamada importante de trabajo.

Los chicos del coro | A Pau y sus compañeros les gusta mucho la clase de música. Su profesor les explica que de joven él tenía un grupo pop que se llamaba ‘Los escolásticos’ y que tocaba la guitarra.

Pau bombero | La clase de Pau va de visita al parque de bomberos donde trabaja el padre de Carlitos. Les enseñan las instalaciones y cómo funciona el camión, con su sirena y sus mangueras.

Portero de campeonato | Final del campeonato de Futbito donde participan Pau y sus amigos. Don Vicente está dando las últimas indicaciones. Carlitos y Pau permanecerán en el banquillo hasta que hacia el final del partido Yousef es expulsado.

Un día en la feria | Leo y Ana llevan a Pau, Bea y toda la pandilla a pasar un día en la Feria. Se divertirán en el castillo hinchable, irán a la piscina de los patitos, en la que gracias a la ayuda del feriante, Pau pescará más patitos que nadie, consiguiendo regalos para todos.

Sarampión | Carlitos tiene Sarampión y estará una semana sin ir al colegio. Pau y Bea imaginan lo bien que se lo va a pasar sin tener que ir al cole. A la mañana siguiente, Pau amanece con «granitos» en la cara. Tiene fiebre y no «puede» ir al cole.

Un día en el museo | La clase de Pau va de visita al Museo de Arte Contemporáneo. Allí descubrirán que lo importante del arte es conseguir que quien lo observa se emocione de alguna manera.

Zalam Zalom Zalum | El Mago Merlí actúa en el cole de Pau, que se queda muy impresionado ante el despliegue de trucos de magia y mentalismo. A la salida, Pau decide que él quiere ser mago, ante la sonrisa de todos. A partir de ese momento Pau hará trucos con cualquier cosa.

Pau Superstar | Pau y sus amigos forman un grupo de música. Carlitos toca la guitarra, Fani la flauta, Yusef la armónica y Pau la batería de su padre, para desesperación de Ana. Los ensayos en el garaje son insufribles, y Ana, desesperada, pide ayuda a una vieja amiga.

Bocadillos de papel | Carlitos está a dieta y tiene mucha hambre. Decide comerse la mezcla de los bocadillos de todos sus compañeros, y reemplazarla por papeles donde escribe qué es lo que había allí (mortadela, tortilla, etc). Todo acabará con una broma muy graciosa de David y los niños a Carlitos.

Día salvaje | La clase de Pau va de visita al Zoo de la ciudad, dónde los animales viven en semi-libertad. David les propone grabar un reportaje de la visita, y cada uno de la pandilla se encargará de un grupo de animales. Esto dará lugar a divertidas situaciones con Pau y sus amigos.

La espuma de papá | Una mañana, Pau mira con curiosidad como Leo se afeita. Le pregunta a su padre por qué lo hace cada día y Leo, divertido, le explica que lo hace para no pinchar a Ana, y que esta deje de besarlo. Esto lleva a Pau a querer afeitarse también. Pero tendrá que practicar.

Día de la solidaridad | En el cole de Pau hay una recogida de juguetes y comida para donar a una ONG. Ya en casa, los padres tienen que convencerles para que se desprendan de los juguetes que ya no utilizan, porque hay niños que no tienen nada. A regañadientes los niños aceptan.

Un día en la piscina | La familia al completo, acompañados de Abel y sus padres pasan un día en la piscina. Ante el aburrimiento de los niños, el tío Andi propone un juego ‘original’: tirarse pedos debajo del agua a ver quién hace mayor cantidad de burbujas.

Películas y documentales

La vida en Down | 2014 | Documental creado por la 2 de RTVE y emitido en el programa ‘Crónicas’.  En él los protagonistas son personas con síndrome de Down de todas las edades. Ellos serán los que hablen de la integración que existe en la sociedad. Hace años se les escondía en casa. Hoy estudian, trabajan y quieren llevar una vida como la de cualquiera. La atención temprana y la confianza en que pueden alcanzar los retos que se propongan han mejorado su expectativa de vida. Viven más años y con más calidad.

La historia de Jan | 2016 | Bernardo es la pareja de Mónica y el papá de Jan. Esto último desde el 4 de noviembre de 2009, fecha en la que nació su hijo y a partir de la cual su vida cambió por completo: Jan nació con síndrome de Down, algo que no supieron durante el embarazo.

Aunque Bernardo es montador de películas de cine y Mónica actriz, en principio él empezó a grabar como lo haría cualquier padre con su hijo para inmortalizar los momentos imborrables en la vida de un niño. Fue luego cuando empezó a pensar en que todo eso grabado se podía convertir en una película. Se lo dijo a Mónica y ella no lo creía.

La película es una historia de aceptación y de esfuerzo, pero sobre todo de superación y de recolocar los valores debidamente en su escala. Es también una bocanada de aire para todos esos padres que estén pasando por una situación similar ya que el documental ayuda a perder el miedo, a normalizar el Síndrome de Down.

El alien y yo | 2016 | Esta película mexicana cuenta la historia de un grupo de punk, ‘Da Feels’, liderado por Lauro, Rita y Agus. Para abrirse camino en el mundo musical necesitan un teclista. A la audición acude un joven con Síndrome de Down, quien les transformará la vida y se convertirá en la estrella del nuevo grupo.

Los niños | 2016 | Documental en el que la directora chilena Maite Alberdi sigue la vida de un grupo de amigos con síndrome de Down a lo largo de su adultez. La cinta está inspirada en sus vivencias personales: «Viví toda mi vida con una tía con Síndrome de Down y la mayor preocupación de mi abuela era qué pasaría con su hija cuando ella no estuviera», dijo en una entrevista al ser premiada por el documental en el festival DocsBarcelona 2017. La historia relata las situaciones cotidianas que deben enfrentar cuatro adultos con trastorno genético y que han pasado cuatro décadas juntos en las mismas instituciones.

Campeones | 2018 | Javier Fesser, director de esta película, nos muestra cómo Marco, un entrenador profesional de baloncesto, se ve obligado a entrenar a un equipo formado por personas con síndrome de Down y otros tipos de capacidades diferentes. A través de situaciones divertidas y diálogos graciosos, lo que empieza como un difícil reto acaba convirtiéndose en una lección de vida.

Mi hermano persigue dinosaurios | 2019 | Jack tiene cuatro años y dos hermanas. Por fin, una tarde sus padres le cuentan que va a tener un hermanito y que va a ser muy especial. Jack está muy feliz: para él, especial significa superhéroe. Después de su nacimiento se da cuenta de que realmente es diferente a los demás, pero no tiene súper poderes. De repente, descubre la palabra “Down».

La familia que tú eliges | 2019 | Película estadounidense que cuenta la historia de Zak, un joven con síndrome de Down que escapa de su residencia para perseguir su sueño: convertirse en luchador profesional. Tras una serie de circunstancias, Zak se encuentra con un delincuente que también se ha dado a la fuga y que se convertirá en su aliado y entrenador, un joven llamado Tyler. Juntos emprenderán un viaje al norte de California junto a Eleanor, una enfermera que se une a ellos.

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